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全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網/記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病,讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞,以顯微鏡觀察染色體狀態,但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等;基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,基因晶片檢測,像是把染色體攤平在載體上,再以配有多重基因標記探針掃描,可更細微地看到染色體的每一區段,找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測,還能多找出單基因異常,一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關,和孕婦年紀也沒有絕對關係,蘇怡寧醫師說,像侏儒症,以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常,但優生保健法中,24週內才可以合法引產,雖然侏儒症不致命,但目前無法治療,現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況,仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷,與晶片檢測不能相互取代,蘇怡寧強調,產檢就像買保險,通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測,就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測,一種就需要一萬元左右,現今科技進步,基因晶片便能包含上千種,蘇怡寧醫師提到,健康是種相對的觀念,晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病,也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險,他提醒父母們必須事先做功課,清楚將會面對的問題,把握看診簡短的時間與醫師諮詢,才能避免糾紛產生。
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中餐館華裔店主遭槍殺 父母來美簽證被拒
29歲的華裔中餐店主周蕊日前在新州送外賣時遭槍殺,留下妻子劉曉媚和兩個年幼的孩子,以及20多萬的債務;周蕊父母的赴美簽證也於上周五被美國駐廣州總領事館拒絕,接下來將在美國亞裔社團聯合總會的幫助下申請再簽。
劉曉媚6日在布碌崙(布魯克林)的亞總會表示,丈夫蕊遇害去世後家中一團亂,她已搬回布碌崙(布魯克林)8大道父母的住宅中;餐廳的經營狀況也不好,許多員工都已辭職,只有她的妹妹和弟弟幫忙打理,「原本想著邊做邊還債,但現在…」話沒說完,她已哽咽。
劉曉媚說,一家人仍沉浸在悲傷中,尚未告訴幼子丈夫離世的消息,「我不知道該怎麼說,之前都是說爸爸生病了」,而孩子日後的學業狀況也讓她憂心。
周蕊父母的赴美簽證上周被拒,劉曉媚表示,將在亞總會的幫助下重簽,希望讓公婆見到淦夫最後一面。
在新州帕特森市(Paterson)經營中餐館的周蕊,7月26日凌晨送外賣時遭非洲裔男子持槍劫殺,子彈穿過周蕊的頭部,他當場死亡;由於周蕊事發前察覺有異,先把汽車排檔掛在D檔,遭槍殺後他的車隨即撞上路旁其他汽車。
華裔社區上周為劉曉媚發起募款,但目前只收到千元,有意幫助周蕊一家的民眾,可寄支票至926 59th St. Apt 1,Brooklyn,NY 11219,抬頭請寫Xiaomei Liu,並加備註(Memo)「為周蕊的家屬」。






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