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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病


【健康醫療網/記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病,讓父母們能早期了解胎兒狀況。

晶片檢測微缺失 單基因突變全包

傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞,以顯微鏡觀察染色體狀態,但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等;基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,基因晶片檢測,像是把染色體攤平在載體上,再以配有多重基因標記探針掃描,可更細微地看到染色體的每一區段,找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測,還能多找出單基因異常,一次檢測超過一千種以上疾病。


羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障

這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關,和孕婦年紀也沒有絕對關係,蘇怡寧醫師說,像侏儒症,以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常,但優生保健法中,24週內才可以合法引產,雖然侏儒症不致命,但目前無法治療,現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況,仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷,與晶片檢測不能相互取代,蘇怡寧強調,產檢就像買保險,通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測,就能多一重保障。

事前做功課 醫師不能幫你下決定

以前單一疾病的基因檢測,一種就需要一萬元左右,現今科技進步,基因晶片便能包含上千種,蘇怡寧醫師提到,健康是種相對的觀念,晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病,也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險,他提醒父母們必須事先做功課,清楚將會面對的問題,把握看診簡短的時間與醫師諮詢,才能避免糾紛產生。

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 英巨石陣誰建造? 古威爾斯人有幫忙


英格蘭南部有5000年歷史的新石器時代遺址巨石陣,雖經過一世紀的科學檢視,對於深埋高聳巨石間的人類遺骸所知仍不多,但科學家對於誰建造了巨石陣已經有了一些線索。

這些人類遺骸多已火化,留下骨灰、一些骨骼碎片和考古學的死胡同。

但牛津大學研究生史諾克(Christophe Snoeck)無意間的發現顯示,這些人中不少可能遠從西部威爾斯而來,當地是用來雕塑神秘迷人巨石陣的材料青石的來源。

史諾克和同僚在2日發表於期刊「科學報告」(Scientific Reports)研究報告中表示,這些史前時代旅人中,有些人可能協助運送這些龐大的巨石,死後遺體火化,骨灰長眠於此。

史諾克從遺骸骨骼中發現鍶,鍶是一種可以抗火化高溫的元素,火化高溫會超過攝氏1000度。極高溫封存鍶的獨特性,免於受到周遭土壤的汙染,即使過了數千年也一樣。

史諾克解釋說,火化破壞包括DNA在內的所有的有機物質。他說:「但所有的無機物質存留下來,遺骸碎片中蘊藏大量的資訊。」

史諾克告訴法新社,透過測量少量的鍶,「可能可以檢視我們吃下食物的來源,尤其是植物」。植物吸收土壤中的鍶,這些鍶然後進入人類骨骼中,反映植物成長的地點。

研究人員檢視巨石陣初期西元前3000年左右埋葬的先人頭骨碎片。他們判定其中10人,至少在過世前10年是生活在其他地方。

考古學家已知道巨石陣的青石來自威爾斯,因此當這10位外來人骨骼發現鍶的特徵和威爾斯的植物群相符,假設他們也來自威爾斯似乎合情合理。

這些科學家也得以分辨葬禮火化使用的木頭,是來自巨石陣周圍的威塞克斯(Wessex)地區,還是威爾斯地區的典型的樹木。








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